ما هو مرض البورفيريا
هناك العديد من الأمراض المختلفة التي يبحث الأشخاص عن علاجها مثل مرض البورفيريا، ولكن ما هو مرض البورفيريا ؟ هو داء جلدي أو عصبي لأنه يقوم بالتأثير على الجلد والجهاز العصبي، ويعتمد علاج البورفيريا على نوع البورفيريا والأعراض التي يعاني منها الشخص، وسنتعرف على المزيد من المعلومات عن داء البورفيريا في هذا المقال، ويمكن معرفة المزيد من عالم المعرفة.
جدول المحتويات
ما هو مرض البورفيريا ؟
- مرض البورفيريا هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تحدث بسبب بعض المشاكل عند إنتاج الجسم لمادة تسمى الهيم.
- تم العثور على الهيم في جميع أجزاء الجسم، وخاصة في الدم ونخاع العظام، حيث أنه يعتبر المادة الأهم لحمل الأكسجين.
- هناك نوعان من هذا المرض أحدهما يؤثر على الجلد والآخر يؤثر على الجهاز العصبي.
- يسمى نوع البورفيريا الذي يحدث في الجهاز العصبي بالبورفيريا الحادة، والنوع الآخر يسمى بالبورفيريا الجلدية.
- يمكن أن تتسبب بعض المحفزات في حدوث نوبة للشخص، ومن هذه المحفزات بعض الأدوية والتدخين وشرب الكحوليات والالتهابات والتوتر والتعرض لأشعة الشمس.
- قد تتطور نوبات المرض على مدار ساعات أو أيام، ويمكن أن تستمر لأيام أو أسابيع.
- قد يشمل علاج البورفيريا تجنب المحفزات، أو تلقي الهيم عن طريق الوريد، أو تناول الأدوية لتخفيف الأعراض، أو سحب الدم لتقليل الحديد في الجسم.
أسباب متلازمة دراكولا البورفيريا
يحدث كل نوع من أنواع البورفيريا بسبب انخفاض مستويات إنزيم معين أو مادة كيميائية معينة، والتي تكون ضرورية أثناء تكوين مادة الهيم في الجسم.
- مادة الهيم هي صبغة تحتوي على الحديد وهي ضرورية لجميع أعضاء الجسم، فالهيم هو جزء من الهيموجلوبين في الدم، حيث يحمل الهيموغلوبين الأكسجين إلى أنسجة الجسم ويعطي خلايا الدم الحمراء لونها.
- مادة الهيم هي أيضًا جزء من البروتينات الموجودة في الكبد والتي تساعد الكبد على العمل بشكل صحيح.
- في عملية متعددة الخطوات لتكوين الهيم، يتم تكوين العديد من المركبات الأخرى، تسمى البورفيرينات وإنزيمات البورفيرين.
- إذا كان هناك مستوى منخفض من أي من الإنزيمات اللازمة لتكوين مادة الهيم، فإن هذه المركبات تتراكم في الكبد والجلد وأنسجة الجسم الأخرى، وعندما تتراكم، قد تظهر على الأشخاص أعراض أحد أنواع مرض البورفيريا.
- معظم أنواع البورفيريا موروثة، وهذا يعني أن الاستعداد الوراثي للحالة ينتقل من جيل إلى جيل.
اقرأ أيضًا: ما هو التناجش
أعراض مرض مصاصي الدماء البورفيريا الحادة
بعد أن عرفنا ما هو مرض البورفيريا ، يجب أن نعرف أن أعراض البورفيريا يمكن أن تكون حادة أو خفيفة أو شديدة وقد تستمر لأيام أو أسابيع، وقد تشمل الأعراض:
- ألم في البطن أو الظهر أو الذراعين والساقين.
- الإمساك والغثيان والقيء.
- قد تحدث بعض التغيرات العقلية، مثل القلق، والارتباك، والهلوسة، والنوبات.
- الإصابة بمشاكل في الأعصاب التي تتحكم في الحركة، والتي قد تسبب ضعف العضلات، ومشاكل في التنفس.
- قد تظهر بعض الأعراض البولية، مثل البول الداكن أو البني المائل للاحمرار، أو احتباس البول، أو سلس البول.
- ظهور بثور الجلد عند تعرض الجلد لأشعة الشمس، وهذا العرض يظهر للأشخاص الذين يعانون من البورفيريا المتغيرة أو الكوبروبورفيريا الوراثية.
- قد تشمل أعراض البورفيريا الحادة ألمًا شديدًا في البطن يستمر لساعات طويلة أو يستمر إلى أيام.
العوامل التي قد تزيد من فرصة الإصابة بنوبات البورفيريا الحادة أو تجعل النوبات أسوأ تشمل الهرمونات الجنسية الأنثوية، وخاصة البروجسترون، وبعض الأدوية وانخفاض تناول الكربوهيدرات، وشرب الكحول والتدخين.
أعراض البورفيريات الجلدية
في الأشخاص المصابين بالبورفيريا الجلدية المتأخرة، أو البورفيريا المكونة في الكبد، قد تظهر أعراض على مناطق الجلد المعرضة لأشعة الشمس مثل:
- ظهور البثور على الجلد.
- الجلد يصبح هش ويصاب بسهولة ويصبح بطيء عند الشفاء.
- ظهور بعض الندوب أو تغيرات في لون الجلد.
- الشعور بألم أو وخز أو حرقان في الجلد.
- احمرار الجلد أو تورم المنطقة المصابة.
في نهاية المقال وبعد أن عرفنا ما هو مرض البورفيريا وأسبابه وأعراضه، يجب أن نوضح أن من الصعب تشخيص البورفيريا، حيث يتطلب تشخيص هذا المرض لاختبارات الدم والبول والبراز، ويتم التعامل والعلاج مع كل نوع من أنواع البورفيريا بشكل مختلف.
